Bevezetés

2025 júniusában a Klinikai Onkológia szakfolyóirat 12. évfolyamának 2. számában megjelent szakértőink, Dr. Fekete Bálint András klinikai genetikus és Dr. Tőkés Tímea PhD klinikai onkológus összefoglaló tanulmánya „A keringő tumor DNS (ctDNS), mint új prediktív és prognosztikus marker colorectalis daganatok esetén” címmel. 

A tanulmányban a szerzők vastagbéldaganatok esetén mutatják be a keringő tumor DNS (ctDNS) alapú, molekuláris reziduális betegség (MRD) kimutatására alkalmas vizsgálatokat, illetve azok helyét a műtéti ellátást követő terápiás döntéshozatalban. 

A tanulmányban áttekintett klinikai vizsgálatok alapján II. és III. stádiumú vastagbéltumorok esetén a műtéti ellátást követően kimutatott keringő tumor DNS-pozitivitás prognosztikus a kedvezőtlen betegségmentes- és teljes túlélésre. Egyértelmű az adjuváns kezelés előnye a keringő tumor DNS (ctDNS) szempontjából pozitív betegcsoportban, szemben a műtét után ctDNS-negatívitást mutató, kedvezőbb prognózisú betegekkel. 

A teljes tanulmány letölthető a Klinikai Onkológia folyóirat honlapjáról:

A keringő tumor-DNS (ctDNS) mint új prediktív és prognosztikus marker colorectalis daganatok esetén

A cikk rövid összefoglalója

Az onkogenetikai kutatások az utóbbi 20 évben a daganatellenes kezelés személyre szabására, a driver mutációk azonosítására fókuszáltak, azaz a célzott tumorterápia megvalósítására a mindennapi gyakorlatban. Ezzel párhuzamosan a terápiás hatékonyság monitorozására valamint a prognózis pontosabb becslésére is nő az igény, hogy meghatározhassuk, mely betegek profitálnak a legtöbbet a tervezett kezelésből. 

Az ún. liquid biopsziák során a keringő tumor DNS (ctDNS) vizsgálatával nem csupán a prediktív markereket azonosíthatunk, hanem prognosztikai kérdésekben is egyre robusztusabb klinikai adatok támasztják alá e vizsgálatok létjogosultságát. A plazma ctDNS szintje ugyanis nagymértékben függ a tumorterheléstől és a tumorsejt turnovertől, melyet, mivel a ctDNS felezési ideje a plazmában igen rövid, a liquid biopszia segítségével képesek lehetünk szinte valós időben leképezni. A plazma ctDNS vizsgálatok szenzitivitása és specificitása kifejezetten magas a molekuláris reziduális betegség (MRD) kimutatásában. Az MRD analízis lényege, hogy a kuratív intenciójú daganatellenes kezelést követően, makroszkóposan nem kimutatható, kicsiny mennyiségű maradék reziduális tumor jelenlétét keressük a szervezetben ctDNS vizsgálat segítségével. Az MRD jelenléte szignifikáns összefüggést mutat a kedvezőtlen betegségmentes túléléssel. 

Jelenleg számos klinikai vizsgálat zajlik vastagbélrák esetében a ctDNS alapú MRD meghatározás bevonására az adjuváns terápiás döntéshozatalba, a rizikóstratifikáció részeként. Összefoglaló tanulmányunkban a ctDNS vizsgálati módszer bemutatása mellett ezekre az új eredményekre fókuszálunk – áttekintjük a ctDNS-vezérelt adjuváns ellátás, illetve a terápia-eszkaláció és de-eszkaláció esetleges lehetőségeit.